Lad тест для собак что это такое

PLL-Primary Lens Luxation, что по-русски:

ПЛЛ- Первичный Вывих Линзы(Хрусталика)

Наследственное заболевание некоторых пород, миниатюрных бультерьеров-в том числе.
Наследуется слабость цинновых (ресничных) связок, которые держат хрусталик в его положении.
В случае Обычного Вывиха Хрусталика (НЕ первичного)-это может произойти из-за травмы головы или в следствии развития старческой катаракты. Т.е. просто вывих хрусталика может быть у собаки ЛЮБОЙ породы.
В нашем случае-если собаке передался ген ПЛЛ-это произойдет В ЛЮБОМ случае, не от удара,катараткты и пр.
Для владельцев единственный заметный признак у животного — нарушение формы и размера зрачка.

ЛЕЧЕНИЕ: при раннем обращении — хирургическое удаление сместившегося хрусталика; на поздних стадиях — удаление содержимого глазного яблока
Терапевтических методов лечения вывиха (смещения) хрусталика не существует! ТОЛЬКО хирургические!

В сентябре 2009 года Английскими и Американскими генетиками был разработан генетический (DNA) тест на PLL.

На данный момент это ЕДИНСТВЕННОЕ заболевание у миниатюрных бультерьеров, на которое можно сделать генетический тест.
Какие могут быть варианты результатов?

At risk\Affected (в риске \ поражен) — такая собака заболеет ПЛЛ.

Carrier (носитель)-такая собака НЕ заболеет сама, но может передавать ген детям.

Clear ( чистый) – это значит, что эта собака никогда не заболеет, и не передаст гена ПЛЛ детям.

Какие варианты вязок и результаты у щенков могут быть от тестированных собак?
К примеру, если оба родителя Clear, то все щенки в помете будут только Clear.
Если один из родителей- Clear, а второй- Carrier, то в помете могут быть только щенки Clear и Carrier.
Если один из родителей- At risk\Affected, а второй- Clear, то все щенки в помете-только Carrier. Самые «рискованные» варианты-и мама и папа Carrier, или один Carrier, а второй- At risk\Affected.
В таком помете могут быть щенки — At risk\Affected.

«Небылицы» про тест на ПЛЛ.

Некоторые заводчики могут вам рассказывать много «сказок»!
1. Тесты-это ерунда, и они не точные.
2. Собака At risk\Affected не факт, что заболеет.
3. ПЛЛ-не самое страшное заболевание в породе.
4. Родителей\ щенков НЕ УСПЕЛИ проверить (называют миллион причин)
5. Щенок с тестом стоит дороже не тестированного щенка.
6. Статус At risk\Affected — не приговор, делаем операцию \ капаем глазные капли- и все ок!
Мой вам совет- услышав одну из подобных фраз- бегите быстро от такого «заводчика.

1. Тесты делают в серьезных лабораториях Англии и Америки.
2. Собака At risk\Affected не заболеет лишь в одном случае- если просто не доживет до момента заболевания (под машину, к примеру, попадет)
3. Да, не самое страшное, но ЕДИНСТВЕННОЕ, от которого можно застраховаться на 100%!
4. Наборы для взятия материала для теста идут в Россию 10-14 дней. И 2-3 недели- обратно. И через 2-3 недели – результат готов!
Итого: МАКСИМУМ 8 недель, или 2 мес.
Если же у родителей или щенков старше 1.5 мес. нет тестов-это повод задуматься- почему?
Или тесты есть, но они не озвучиваются из-за их «неприглядности»?
Или заводчики подозревают, что в помете могут быть щенки At risk\Affected, и поэтому тянут с тестами?
5. Глупость! Щенок Clear или Carrier –это нормальный здоровый щенок.
А вот щенок со статусом At risk\Affected — да, должен стоить значительно дешевле, ибо не является здоровым по-умолчанию.
И многие заводчики спешат продать не тестированных щенков лишь в одном случае- есть риск, что кто-то из щенков данного помета может оказаться At risk\Affected — и тогда его «пристроить» будет очень тяжело!
А уж что будете потом делать вы с такой собакой, купленной за 60-90 тыс. рублей — заводчика как-то не волнует.

Источник

О генетических проблемах породы миниатюрный бультерьер

О генетических проблемах породы миниатюрный бультерьер

Очень полезная статья о генетических проблемах породы миниатюрный бультерьер и их тестировании.

Взято с просторов интернета.

Итак, будьте знакомы, для миниатюрных бультерьеров: PLL, LAD, LP

Тип наследования у всех трёх заболеваний аутосомный-рецессивный, вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется в том и только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах.
Мальчики и девочки болеют с одинаково частотой!

Правда для LP ещё добавляется неполная пенетрантность.

Ещё раз:
— аутосомный, это значит, что ген, передающий мутацию, расположен в обычных (не половых) хромосомах.
— рецессивный, это значит, что для проявления заболевания необходимы две копии дефектного гена.

Щенок должен получить по одной копии рецессивного и мутантного гена от каждого из производителей. При этом у суки и кобеля может не наблюдаться признаков заболевания, если они являются гетерозиготными носителями мутации.
Поэтому у здоровой пары может родиться больной щенок.

Какие могут быть варианты результатов? Уже есть всем известная картинка, но изменила её, показав именно кобеля с сукой и возможное потомство.
— CLEAR (чистый) зелёная собака — это значит, что эта собака никогда не заболеет, и не передаст ген детям.
— CARRIER (носитель) — зелёно-оранжевая собака — такая собака НЕ заболеет сама, но может передавать ген детям.
— ART RISK/AFFECTED (в риске / поражен) — оранжевая собака — такая собака заболеет.

Во всем цивилизованном мире принята следующая политика разведения собак:
В результате вязки НЕ ДОЛЖНО рождаться больных щенков.
Больные собаки в разведении использоваться НЕ ДОЛЖНЫ,

Primary lens luxation (PLL/ПЛЛ)
Первичный вывих хрусталика

Представляет собой сопровождающееся болью и потенциально приводящее к слепоте наследственное заболевания собак, которое было описано по меньшей мере 100 лет назад.
Под первичным вывихом хрусталика понимают спонтанное смещение линзы хрусталика из места его нормального положения в стекловидной ямке глаза (хрусталик полностью выпадает или становится ослабленным (подвывих).
Когда линза полностью отрывается и падает вперед в переднюю камеру глаза, она вызывает быстрое увеличивающееся давление в глазу (глаукому), что само по себе очень болезненно, и тогда уже вся терапия направлена на обезболивание состояния и сокращение глазного давления.
Все это происходит без наличия предшествующих заболеваний глаза. Наследуется именно слабость цинновых (ресничных) связок, которые держат хрусталик в его положении.
Если PLL не оперириовать вовремя, он может привести к слепоте затронутых глаз.
Терапевтических методов лечения вывиха (смещения) хрусталика не существует. Только хирургические!
Слава богу, уже последние лет пять не слышала о больных щенках.

Lethal acrodermatitis (LAD/ЛАД)

Это редкая наследственная патология, встречающаяся исключительно у бультерьеров и характеризующаяся дефектом усвоения цинка.
Заболевание было впервые описано в научной литературе ещё в 1986 году.
У больных щенков наблюдаются характерные поражения кожи на лапах и морде, диарея, бронхопневмания и замедление роста. Поражения кожи представляют собой эритемы, эрозии или изъязвления с корочками и находятся прежде всего на дистальных (боковых) поверхностях конечностей, локтях, скакательных суставах и морде.
Через некоторое время происходит гиперкератоз (возникновение рогового утолщения на самом верхнем слое кожи) подушечек лап и деформция когтей. У собак больных LAD также наблюдается осветление цвета шерсти в пигментированных областях кожи.
Патология, как правило, развивается в возрастных границах от 6 месяцев до 2 лет (летальный возраст)
Заболевания проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей.

Хотя патогонез LAD остается неясным, новые данные облегчают генетические тестирование миниатюрных бультереров и помогают предотвратить разведение больных собак. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни.

Laryngeal paralysis (LP)
Паралич гортани.

При параличе гортани (так же называемом отеком горла) дыхательные пути сужаются из-за парализованных голосовых складок, что может привести к дыхательной недостаточности. Кроме того, паралич гортани может быть приобретен в течении жизни в результате механического удушения, физических травм, ран, укусов, опухолей, хирургических травм и пр.
Типичные клинические симптомы включат в себя ограниченную восприимчивость к физической нагрузке, прогрессирующий стридор гортани (свистящее мушное дыхание), нарушение голоса, одышу и коллапс.
В породах бультерьер и миниатюрный бультерьер ученые смогли выявить вариант гена, представляющий генетический фактор высокого риска развития ранней формы паралича гортани (LP).
У собак с гомозиготным (два поврежденных гена) поражением в 10-20 раз увеличивается риск этого заболевания. Заболевание LP у миниатюрного бультерьера со статусом «в риске» может проявиться позже, может не проявиться никогда.
С появлением генетического теста выяснилось, то собак-носителей по LP множество. Теоретически, собак с параличом гортани должно быть очень много, но где они?

Тут и выходит на сцену генетическое понятие «неполная пенетрантность».
Пенетрантность определяет долю гомозиготных особей, у которых мутация фактически проявляется. Многие владельцы минибулей сдали тесты своих возрастных собак, и с удивление узнали о том, что их 10-летняя или 8-летняя собака в риске по LP.
В риске, но за долгую жизнь клинических проявлений заболевания собака не проявляла никогда.

Как же такое возможно? Причины могут иметь различную природу. Некоторые заболевания провоцируются внешними факторами, достаточно сменить питание или образ жизни и значение пенетрантности изменится.
Во многих случаях на проявление мутации могут оказывать другие гены. Очевидно, именно генетическими особенностями породы объясняется низкая пенетрантность мутации в гене у миниатюрного бультерьера.
Конечно такие собаки должны находиться на постоянном контроле у владельца, а заводчики с появлением ген теста на LP должны не допускать рождения щенков, могущих оказаться в риске, путём правильного подбора производителей

Источник

Летальный акродерматит (LAD)

Lethal acrodermatitis (LAD)

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Породы: Бультерьер, Миниатюрный бультерьер.

Летальный акродерматит (LAD) — это генодерматоз с моногенным аутосомно-рецессивным наследованием. У собак заболевание характеризуется замедлением роста, иммунной недостаточностью и поражениями кожи, особенно на лапах [1].

У бультерьеров заболевание, названное летальным акродерматитом (LAD), было впервые описано в научной литературе еще в 1986 году [2]. У больных щенков наблюдаются характерные поражения кожи на лапах и морде, диарея, бронхопневмония и замедление роста. Поражения кожи представляют собой эритемы, эрозии или изъязвления с корочками и находятся прежде всего на дистальных поверхностях конечностей, локтях, скакательных суставах и на морде. Через некоторое время происходит гиперкератоз подушечек лап и деформация когтей. У собак больных LAD также наблюдается осветление цвета шерсти в пигментированных областях ко­жи [2,5,6].

Для собак с LAD характерен иммунодефицит с уменьшением уровня IgA в сыворотке крови, и они часто страдают от кожных инфекций, вызванных грибами родов Malassezia или Candida [3,4].

Клиническое проявление летального акродерматита наблюдается уже в первые недели жизни животного. Щенки, гомозиготы по мутации, обычно умирают до достижения ими двухлетнего возраста, либо из-за таких инфекций, как бронхопневмония, либо из-за того, что они подвергаются эвтаназии, когда их состояние становится очень тяжелым и болезненным. Такие животные растут медленнее, чем их здоровые по LAD однопометники и в возрасте одного года имеют примерно половину массы тела и размера здоровой собаки [6]. В некоторых, но не во всех исследованиях, было обнаружено снижение содержания цинка в сыворотке крови собак, пораженных LAD [2,6,7]. В отличие от энтеропатического акродерматита у людей, пероральная или внутривенная добавка цинка не приводит к улучшению состояния собак, больных летальным акродерматитом [2].

Хотя патогенез LAD остается неясным, новые данные облегчают генетическое тестирование бультерьеров и миниатюрных бультерьеров и помогают предотвратить непреднамеренное разведение больных собак [1].

Нуклеотидная замена в гене MKLN1 c.400+3A>C изменяет 5′ сайта сплайсинга в начале интрона 4, что приводит к сдвигу в рамке считывания и полному пропуску экзона 4 в мРНК гена MKLN1 [1].

N/N — Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена MKLN1 не содержат мутацию c.400+3A>C).

N/ LAD — Гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена MKLN1 содержит мутацию c.400+3A>C).

LAD/ LAD — Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена MKLN1 содержат мутацию c.400+3A>C).

Данный тест позволяет выявить мутацию c.400+3A>C в гене MKLN1, ассоциированную с летальным акродерматитом у бультерьеров, как описано Bauer A. et al., 2018.

Животные, у которых обе копии гена MKLN1 содержат мутацию, подвержены развитию летального акродерматита. Наличие мутации только в одной из двух копий гена MKLN1 не приводит к развитию заболевания, однако такое животное может передавать данный генетический дефект потомству.

1. Bauer A, Jagannathan V, Högler S, Richter B, McEwan NA, Thomas A, Cadieu E, André C, Hytönen MK, Lohi H, Welle MM, Roosje P, Mellersh C, Casal ML, Leeb T. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. 2018 Mar.

2. Jezyk PF, Haskins ME, MacKay-Smith WE, Patterson DF. Lethal acrodermatitis in bull terriers. J Am Vet Med Assoc. 1986 Apr 15.

3. McEwan NA (2001) Malassezia and Candida infections in bull terriers with lethal acrodermatitis. J Small Anim Pract 42: 291–297.

4. McEwan NA, Huang HP, Mellor DJ (2003) Immunoglobulin levels in Bull terriers suffering from lethal acrodermatitis. Vet Immunol Immunopathol 96: 235–238.

5. McEwan NA (1990) Lethal acrodermatitis of bull terriers. Vet Rec 127: 95.

6. McEwan NA, McNeil PE, Thompson H, McCandlish IA (2000) Diagnostic features, confirmation and disease progression in 28 cases of lethal acrodermatitis of bull terriers. J Small Anim Pract 41: 501–507.

7. Uchida Y, Moon-Fanelli AA, Dodman NH, Clegg MS, Keen CL (1997) Serum concentrations of zinc and copper in bull terriers with lethal acrodermatitis and tail-chasing behavior. Am J Vet Res 58: 808–810.

Источник